Cardiopatías congénitas del adulto

Las cardiopatías congénitas afectan aproximadamente a 1% de todos los recién nacidos vivos y a 4% de los hijos nacidos de madres con una cardiopatía congénita. Un número considerable de los niños alcanza la edad adulta a consecuencia del tratamiento adecuado, médico o quirúrgico, o porque la alteración de la fisiología cardiovascular producida por el defecto se tolera bien.

Etiología

Las malformaciones cardiovasculares congénitas suelen ser el resultado de un desarrollo embrionario anormal de una estructura normal, o del fallo de dicha estructura a la hora de progresar más allá del estadio embrionario o fetal. Las malformaciones se deben a causas genéticas complejas multifactoriales y ambientales. Las aberraciones cromosómicas y las mutaciones de un solo gen causan menos de 10% de todas las cardiopatías congénitas.

La presencia de una malformación cardíaca que forme parte de un trastorno multisistémico en el síndrome de Down, en el síndrome de Turner y en las trisomías 13-15 (D1) y 17-18 (E) se puede prever en algunos embarazos mediante la detección de los cromosomas anormales en las células fetales obtenidas del líquido amniótico o con biopsia de las vellosidades coriónicas. La identificación en dichas células de alteraciones enzimáticas características del síndrome de Hurler, de la homocistinuria o de la glucogenosis tipo II, permite también la predicción de la enfermedad cardíaca.

Fisiopatología

Los cambios anatómicos y fisiológicos del corazón y de la circulación por lesiones cardiocirculatorias congénitas no son estáticos, sino que progresan desde la vida prenatal hasta la edad adulta. Por tanto, las malformaciones benignas o que escapan a su detección en la infancia pueden llegar a ser importantes desde el punto de vista clínico en la edad adulta. Por ejemplo, una válvula aórtica bicúspide congénita, funcionalmente normal, puede engrosarse y calcificarse con el tiempo, causando una estenosis aórtica grave; o un cortocircuito de izquierda a derecha bien tolerado por comunicación interauricular a veces no ocasiona descompensación cardíaca, con o sin hipertensión pulmonar, hasta el cuarto o quinto decenio de la vida.

Hipertensión pulmonar

Esta afección se suele asociar a muchas cardiopatías congénitas y con frecuencia el estado de la circulación pulmonar es el principal factor determinante de las manifestaciones clínicas, de la evolución y de la posibilidad de tratamiento quirúrgico. El aumento de la presión arterial pulmonar es consecuencia del aumento del flujo o de la resistencia: esta última se debe algunas veces a un incremento del tono vascular, aunque por lo general es secundaria a cambios estructurales obliterantes del lecho vascular pulmonar. Dado que la enfermedad vascular obstructiva pulmonar puede ser el factor determinante de la indicación quirúrgica, es importante cuantificar y comparar los flujos pulmonares y sistémicos de los pacientes con hipertensión pulmonar grave. Se desconocen las causas de la enfermedad vascular obstructiva pulmonar, pero se ha implicado al incremento de flujo pulmonar, aumento de la presión arterial pulmonar, aumento de la presión venosa pulmonar, eritrocitosis, hipoxemia grave, acidosis y a la circulación bronquial. La denominación síndrome de Eisenmenger se aplica a los pacientes con grandes comunicaciones entre las dos circulaciones a nivel aortopulmonar, ventricular o auricular, y cortocircuito bidireccional o predominante de derecha a izquierda a consecuencia de una gran resistencia e hipertensión pulmonar obstructiva. En la enfermedad vascular pulmonar obstructiva, ningún tratamiento se ha mostrado eficaz, aunque el trasplante de un solo pulmón y la reparación de los defectos intracardíacos o el trasplante completo de corazón-pulmón parecen prometedores.

Eritrocitosis

La hipoxemia crónica de la cardiopatía congénita cianótica ocasiona eritrocitosis por aumento de la producción de eritropoyetina (cap. 31). El término habitual de policitemia es erróneo, porque el número de leucocitos es normal y el de las plaquetas está normal o disminuido. Los enfermos cianóticos con eritrocitosis pueden tener un valor hematócrito compensado o descompensado. La eritrocitosis compensada con un hematócrito elevado (repleción de hierro) rara vez produce síntomas de hiperviscosidad si el hematócrito es inferior a 65%; con valores hematócritos del 70% o más se observan ocasionalmente síntomas. La flebotomía terapéutica casi nunca se requiere en la eritrocitosis compensada. En cambio, los enfermos con eritrocitosis descompensada no logran establecer el equilibrio necesario y presentan hematócritos inestables y crecientes, así como síntomas recidivantes de hiperviscosidad. La flebotomía terapéutica, un arma de doble filo, alivia temporalmente los síntomas, pero aumenta la inestabilidad del hematócrito y complica aún más el problema de la ferropenia. Los síntomas ferropénicos no suelen diferenciarse bien de los de la hiperviscosidad; en general, los síntomas progresivos que aparecen tras las flebotomías reiteradas son por disminución de hierro y microcitosis hipocrómica. La ferropenia explica el mayor número de hematíes hipocrómicos y microcíticos (de menor tamaño), con una capacidad menor de transporte de oxígeno y de deformación dentro de la microcirculación. Como estos microcitos no son tan elásticos y su número aumenta con relación al volumen plasmático, la viscosidad de la sangre es mayor que para un hematócrito equivalente con un número más reducido de hematíes, de mayor tamaño, llenos de hierro. Por este motivo, la eritrocitosis ferropénica aumenta los síntomas derivados de la oxigenación inadecuada de los tejidos.

La hemostasia es patológica en las cardiopatías congénitas cianóticas, en parte, por aumento del volumen sanguíneo e ingurgitación capilar, anomalías de la función plaquetaria e hipersensibilidad al ácido acetilsalicílico o a los antiinflamatorios no esteroideos, así como por las anomalías del sistema extrínseco o intrínseco de la coagulación. Los anticonceptivos orales están contraindicados en las mujeres cianóticas, por el mayor riesgo de trombosis vascular.

El riesgo de ictus es más acentuado para los niños de menos de cuatro años con cardiopatía congénita y ferropenia, pues la causa desencadenante suele ser la deshidratación. En cambio, los adultos con cardiopatía congénita cianótica no corren mayor riesgo de ictus, a menos que se aplique un número excesivo e importante de flebotomías, se utilicen de forma incorrecta el ácido acetilsalicílico o los anticoagulantes o existan arritmias auriculares o una endocarditis infecciosa.

Los síntomas de hiperviscosidad pueden afectar a cualquier enfermo cianótico con eritrocitosis, si la deshidratación reduce el volumen plasmático. La flebotomía, que se requiere cuando los síntomas de hiperviscosidad no se deben a deshidratación ni a ferropenia, es un procedimiento ambulatorio sencillo en el que se extraen 500 ml de sangre durante 45 min y se procede a la sustitución isovolumétrica con solución salina isotónica (solución glucosada al 5% en caso de insuficiencia cardíaca congestiva). La flebotomía aguda sin reposición de volumen está contraindicada. La repleción de hierro en la eritrocitosis ferropénica mejora los síntomas de la deficiencia, pero debe efectuarse gradualmente para evitar aumento brusco y excesivo del hematócrito con la hiperviscosidad consiguiente.

Embarazo

Las alteraciones fisiológicas de la gestación normal (cap. 6) pueden ocasionar síntomas y signos que se atribuyan equivocadamente a una enfermedad del corazón. La disnea causada por la influencia hormonal de la progesterona y el ascenso del diafragma, asociada al edema maleolar y la fatiga, se atribuye a veces erróneamente a insuficiencia cardíaca. Normalmente, las pulsaciones de las venas yugulares se marcan más a partir de la vigésima semana. La elevación del diafragma explica los estertores crepitantes basales (que desaparecen con la respiración profunda). Los dos ventrículos se palpan con más facilidad debido al aumento normal de los volúmenes ventriculares y al ascenso diafragmático. El tercer ruido cardíaco, ya de por sí algo frecuente entre las mujeres jóvenes sanas y no embarazadas, aumenta de frecuencia e intensidad en el embarazo a consecuencia del incremento en la frecuencia cardíaca y el flujo que atraviesa las válvulas mitral y tricúspide. Los soplos mesosistólicos sobre el infundíbulo de la arteria pulmonar y los soplos sistólicos supraclaviculares obedecen al mayor gasto cardíaco. Los soplos venosos y los mamarios son habituales en el embarazo.

Estos cambios circulatorios fisiológicos pueden alterar las reservas cardíacas de la mujer. El riesgo materno alcanza el máximo en toda lesión cardiovascular asociada a enfermedad vascular pulmonar e hipertensión pulmonar (p. ej., fisiología de Eisenmenger o estenosis mitral) u obstrucción del infundíbulo del ventrículo izquierdo (left ventricle, LV) (p. ej., estenosis aórtica), pero la muerte también amenaza a las mujeres con una malformación causante de insuficiencia cardíaca o de una arritmia con repercusión hemodinámica (cuadro 218-2). El riesgo fetal es máximo en caso de cianosis, insuficiencia cardíaca o hipertensión pulmonar maternas. Las mujeres con coartación de aorta o síndrome de Marfan pueden sufrir una disección de aorta. Las enfermas con cardiopatía cianótica, hipertensión pulmonar o síndrome de Marfan no deben embarazarse; aquéllas con lesiones que puedan corregirse habrán de recibir asesoramiento sobre los riesgos de la gestación con una malformación no corregida frente a la reparación y posterior embarazo. La repercusión del embarazo para una enferma operada depende del resultado de la reparación, es decir, de la presencia y gravedad de las lesiones residuales, secuelas o complicaciones. Para estas mujeres la anticoncepción representa un tema muy importante. Debe considerarse la ligadura de trompas cuando el embarazo esté estrictamente contraindicado.

Endocarditis infecciosa

Se recomienda la profilaxis antibiótica sistemática a la mayoría de los pacientes con cardiopatía congénita, operada o no, pero hay que reconocer que dicha profilaxis no es eficaz en todos los casos. No obstante, se recomienda en todos los procedimientos dentales, en cirugía digestiva y genitourinaria, y en procedimientos diagnósticos como la proctosigmoidoscopia y la cistoscopia. El perfil clínico y bacteriológico de la endocarditis infecciosa de los enfermos con cardiopatía congénita se ha modificado desde la introducción de la cirugía intracardíaca y las prótesis. Las dos causas principales que predisponen a la endocarditis infecciosa comprenden un sustrato cardiovascular vulnerable y un foco de bacteriemia. La profilaxis se efectúa con medidas quimioterápicas (antimicrobianos) y no quimioterápicas (de higiene). Se requiere un cuidado meticuloso de los dientes y de la piel.

Ejercicio

La recomendación sobre el ejercicio depende de la naturaleza del mismo y del tipo y gravedad de la lesión cardiovascular congénita. Los enfermos con lesiones que se caracterizan por obstrucción del infundíbulo del ventrículo izquierdo de carácter más que leve o moderado, o con enfermedades vasculares pulmonares muestran riesgo de síncope o incluso de muerte súbita. En la tetralogía de Fallot, la disminución de las resistencias vasculares generales en relación con la obstrucción del infundíbulo del ventrículo derecho (right ventricle, RV) inducida por el ejercicio isotónico aumenta el cortocircuito de derecha a izquierda y la hipoxemia, y produce mayor disnea subjetiva como consecuencia de la respuesta del centro respiratorio a los cambios gasométricos y del pH.

Seguros y posibilidades de empleo

La mayoría de los pacientes con cardiopatía congénita debe pagar una cantidad significativamente superior a las tasas habituales de los seguros de vida, suponiendo que su anomalía les sitúe en una categoría aceptable para el seguro. Existen pocos datos actuariales sobre la supervivencia después de la adolescencia de la mayoría de las personas con cardiopatías congénitas corregidas quirúrgicamente. En consecuencia, suele ser difícil convencer a las compañías de seguros para que ofrezcan un seguro a un coste razonable a los pacientes con pronóstico bastante favorable a largo plazo.

La capacidad física del paciente afecta a su empleo según el tipo de trabajo que busque. Existe discriminación laboral, a menudo porque el empresario es remiso a aceptar responsabilidades respecto al seguro sanitario. Además, la posibilidad de ocupar algunos puestos está regulada por normas de seguridad pública, por ejemplo, pilotos de líneas aéreas y conductores de autobús.